Artrogripozis Multipleks Konjenita, ekstremite tutulumuna ve eşlik eden diğer vücut bölgeleri ile santral sinir sistemi tutulumuna göre sınıflandırılmaktadır. Sadece ekstremite tutulumu ile giden Amyoplazi (AP) klinikte en sık görülen artrogripozis tipidir. Amyoplazili olgularda dört ekstremite simetrik olarak tutulmuştur. Sporadiktir ve egzersiz programına çok iyi yanıt verir. Distal artrogripozis ise klinikte ikinci sıklıkta görülen artrogripozis tipidir ve distal eklemleri tutan konjenital kontraktürlerle karakterizedir. Santral sinir sistemi tutulumunun eşlik ettiği artrogripozis olgularında ise prognozun kötü olduğu bilinmektedir¹.

Artrogripozis Multipleks Konjenita diğer konjenital anomalilere ve nöromüsküler sistem anomalilerine eşlik edebileceğinden, doğru tanı, ayrıntılı anamnez ve fizik muayeneyi takiben radyolojik görüntüleme yöntemleri, elektromyografi (EMG), kas biyopsisi, kromozom analizi yapılabilir⁷. Neonatal dönemde doğru tanı konulup, multidisipliner yaklaşım içinde uygun fizik tedavinin bir an önce başlatılması, hastanın ilerleyen dönemde günlük yaşam aktivitelerinde ekstremitelerinin bağımsız fonksiyonu ve ambulasyonu açısından büyük önem taşımaktadır.

Burada omuz ağrısı şikayeti ile başvuran, yapılan incelemelerde omuz lezyonu ile birlikte artrogripozis tanısı konulan 69 yaşında bayan bir hasta sunulmaktadır.

Büyütmek İçin Tıklayın

Resim 1: Hastanın dirsek ve el deformiteleri

Büyütmek İçin Tıklayın

Resim 2: Hastanın el ve parmak deformiteleri

Büyütmek İçin Tıklayın

Resim 3: Hastanın dirsek, el ve el bilek deformiteleri

Yüzelli kadar farklı AMK formu tanımlanır ancak içlerinde en sık görüleni amyoplazi olarak adlandırılan klasik artrogripozisdir⁸. Amyoplazi sadece ekstremite tutulumu ile gider. Bilateral deltoid kasının zayıf fonksiyonuyla, abduksiyon kaybına bağlı adduksiyon ve iç rotasyon deformitesi görülür. Dirsekte zayıf biseps ve brakialisin fonksiyonuna bağlı dirseği bükememe ve ekstansiyon kontraktürü sıktır. El bileğinde fleksiyon, ulnar deviasyon deformitesi vardır. El bileğindeki fleksiyon deformitesi klasik atrogripozisin tipik karakteristiğidir. Elde metakarpofalangeal ve interfalangeal eklem fleksiyonuna bağlı çengel benzeri el bilek-el parmak görünümü mevcuttur⁹. Hastamızda bu tipik el görünümü de vardı. Klasik formda santral sinir sistemi, kalp, gastrointestinal sistem ve genitoüriner sistemde major malformasyon yoktur, sporadiktir ve zeka normaldir¹⁰. Bu olguda diğer sistemlerinde malformasyon yoktu ve zekası normal seviyedeydi.

Artrogripozis Multipleks Konjenita diğer konjenital anomalilere ve nöromüsküler sistem anomalilerine eşlik edebileceğinden, doğru tanı, ayrıntılı anamnez ve fizik muayeneyi takiben radyolojik görüntüleme yöntemleri, EMG, kas biyopsisi, kromozom analizi yapılabilir⁷. Ayrıntılı prenatal, natal ve postnatal öykü ve dikkatli bir fizik muayenenin yapılması gereklidir. Direkt grafiler, hem etkilenen eklemleri görmek hem de eşlik edebilecek patolojileri saptamak açısından önemlidir¹.

Kreatinin fosfokinaz gibi kas enzim seviyelerinin ölçümü myopatilerin tanınmasında yardımcıdır⁷. Bu olguda kas enzim seviyesi normal seviyede idi. Muayenede kaslarda atrofi veya hipertrofi yoktu. Kas gücü muayenesi normaldi.

Kromozom analizi, özellikle diğer sistemlerde patoloji saptanan veya santral sinir sistemi tutulumu olan hastalarda yapılmalıdır². Bizim olgumuzda diğer sistemlerde ve santral sinir sisteminde tutulum ultrasonografik inceleme ve manyetik rezonans görüntüleme yöntemleriyle incelendi. Patolojinin saptanmaması ve hastanın ileri yaşta olması nedeniyle kromozom analizi yapılmadı.

Yenidoğan döneminde doğru tanı konulması ve erkenden fizik tedavi programına başlanması ileride hastanın günlük yaşam aktivitelerini bağımsız olarak sürdürebilmesi için önem taşımaktadır. Aileye tedavinin uzun süreceği ve ev programı şeklinde devam edeceği anlatılmalıdır³. Tedavi hastaya göre planlanmalıdır. Atel veya atel dışında pasif germe, seri alçılama, gerektiğinde cerrahi girişimler tedavi seçenekleri arasındadır. Germe ve pasif eklem hareket açıklığı egzersizleri özellikle kontraktürlerin tedavisinde etkili olmaktadır. Bu egzersizler hem eklem hareket açıklığının artırılması hem de kas gücünün korunması ve geliştirilmesinde yararlıdır¹¹.

Yoğun ev programının uygulanması çocukluk döneminde zor olabilir. Çocuklarda egzersizler bir oyuna veya spor aktivitesine dönüştürülürse daha kolay uygulanabilirler. Fonksiyonların düzeltilmesi amacıyla özel ortezler kullanılabilmektedir. Ayrıca günlük yaşamda kullanılan nesnelerle ilgili yapılacak bazı değişikliklerle hastaların bağımsız hareket etmesi sağlanabilmektedir. Bunlar arasında masa ve sandalyelerin yüksekliklerinin ayarlanması; tabak, çatal, kaşık gibi nesnelerin rahat kullanılabilecek şekilde dizayn edilmesi; giysi ve ayakkabıların düğme, bağcık, fermuar gibi aksesuarlarının modifiye edilmesi; klozet ve duş yüksekliğinin ayarlanması sayılabilir¹².

Bazı hastalar erişkin dönemde yardımcı kişilere kısmen bağımlı kalabilse de, doğru tanı ve erken başlanan rehabilitasyon programı ile özellikle klasik artrogripozis hastaları bağımsız ambulasyon, beslenme, giyinme, banyo ve tuvalet ihtiyaçlarını karşılayabilecek fonksiyonel düzeye ulaşabilmektedirler³. Özellikle sadece ekstremite tutulumu ile giden AMK'nın rehabilitasyon tedavisine çok iyi yanıt vermektedir^1,3. Bu olguda erken tanı konulmamış olması rehabilitasyona geç başlanması nedeniyle iyi prognozlu bir form olmasına rağmen beslenme, giyinme, saç tarama, banyo gibi günlük yaşam aktivitelerinde kısıtlanma meydana gelmiştir. Üst ekstremitedeki eklemlerinin tamamına yakınında kontraktür mevcuttu. Hem kontraktürlere hem de aşırı kullanıma bağlı gelişen omuz lezyonu mevcuttu. Kontraktürlerine yönelik birçok operasyon geçirmiş olmasına rağmen egzersiz programı gösterilmemişti. Günlük yaşam aktivitelerini kolaylaştıracak modifiye cihaz kullanımı yoktu.

Artrogripozis Multipleks Konjenita tanısı konan hastalarda tedavi erken dönemde başlatılmalı ve yaşam boyu sürmelidir. Aileye genetik danışmanlık ve hastalık prognozu hakkında bilgi verilmelidir. Tedavide fizik tedavi, alçılama ve ortopedik cerrahi girişimi içeren multidisipliner yaklaşım yönünde olmalıdır.

Çıkar Çatışması
Yazarlar herhangi bir çıkar çatışmasının söz konusu olmadığını bildirmişlerdir.

1) Çınar C, Sezgin M, Aydoğ E, Çakcı A. Multipl konjenital kontraktürler (Artrogripozis Multipleks Konjenita). Turk J Rheumatol 2004; 19: 131-7.

2) Hall JG. Arthrogryposis multiplex congenita: etiology, genetics, classification, diagnostic approach, and general aspects. J Pediatr Orthop B 1997; 6: 159-66.

3) O\'Flaherty P. Arthrogryposis multiplex congenita. Neonatal Netw 2001; 20: 13-20.

4) Bevan WP, Hall JG, Bamshad M. Arthrogryposis multiplex congenita (amyoplasia). Pediatr Orthop 2007; 27: 594-600.

5) Sung SS, Brassington AM, Grannatt K, Rutherford A, Whitby FG, Krakowiak PA, Jorde LB, Carey JC, Bamshad M. Mutations in genes encoding fast-twitch contractile proteins cause distal arthrogryposis syndromes. Am J Hum Genet 2003; 72: 681-90.

6) Pena SD, Shokeir MH. Syndrome of camptodactyly, multiple ankyloses, facial anomalies and pulmonary hypoplasiafurther delineation and evidence for autosomal recessive inheritance. Birth Defects Orig Artic Ser 1976; 12: 201-8.

7) Thompson GH, Bilenker RM. Comprehensive management of arthrogryposis multiplex congenita. Clin Orthop Relat Res 1985; (194): 6-14.

8) Hall JG. An approach to congenital contractures (arthrogryposis). Pediatr Ann 1981; 10: 15-26.

9) Ardıç F, Yorgancıoğlu ZR, Kahraman Y, Fındıkoğlu G. Artrogripozisde değerlendirme ve rehabilitatif yaklaşım. Turk J Rheumatol 2003; 18: 65-9.

10) Sarwark JF, MacEwen GD, Scott CI Jr. Amyoplasia (a common form of arthrogryposis). J Bone Joint Surg Am 1990; 72: 465-9.

11) Herring JA. Tachdjian's Pediatric Orthopaedics. 3th Edition. Philadelphia: W.B.Saunders Company, 2002: 1647-62.

12) Williams PF. Management of upper limb problems in arthrogryposis. Clin Orthop Relat Res 1985; (194): 60-7.